04.06.03
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genética mendeliana

1. El método experimental de Mendel
2. Primera ley de Mendel
3. Variaciones a la primera ley de Mendel

4. Análisis de genealogías

5. Segunda ley de Mendel
6. Prueba de Chi-cuadrado
7. Pleiotropía
8.Epístasis
9.Genes modificadores
10. Penetrancia y expresividad
11. Estudios moleculares...
12. Preguntas de repaso
13. Algunos ejercicios
14. Links

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genética mendeliana

11. Estudios moleculares de las características analizadas por Mendel

Los estudios genéticos en Pisum sativum continúan en la actualidad y hasta el momento se han clonado dos de los genes que codifican para características estudiadas por Mendel:

Forma de la semilla: locus r del cromosoma 7
Largo del tallo: locus Le del cromosoma 4

En 1990 Bhattacharyya et al. (Cell 60: 115-122) clonaron el gen responsable de la característica forma de la semilla. A medida que las semillas de arveja se secan, pierden agua y se encogen. Las semillas arrugadas pierden agua irregularmente mientras que las semillas redondas lo hacen de forma uniforme. Estas diferencias se deben a la presencia o ausencia de una enzima. El fenotipo arrugado es debido a la ausencia de una enzima. Ésta no se sintetiza en las semillas rugosas debido a un defecto en la enzima I para el ramificado del almidón SBEI (starch branching enzyme I). El alelo de tipo salvaje del gen SBEI se denomina W y el alelo mutante se le llama w. Las semillas heterocigotas Ww tienen la mitad de la cantidad de enzima que los homocigotas WW, pero esta cantidad es suficiente para producir amilopectina de manera que las semillas heterocigotas pierden agua de forma uniforme y son fenotípicamente redondas. Respecto del fenotipo de la forma de la semilla el alelo W es dominante sobre el w y solamente las semillas homocigotas ww son arrugadas (http://www.jbpub.com/genetics/Hartl_Genetics_Chapter3.pdf).

Siete años después investigadores de la Universidad de Tasmania, Australia (Lester D. et al.) clonaron el gen Le, el cual determina el largo del tallo y por lo tanto que las plantas sean altas o bajas. El alelo funcional de Le codifica una enzima necesaria para la síntesis de giberelina, una de las hormonas de la planta responsable de la elongación del tallo entre nodos. Un cambio en el gen (una mutación) reemplaza un aminoácido por otro en la enzima, justo en su sitio activo, dañando su función. Con la enzima dañada la giberelina es escasa y la planta queda disminuida en su crecimiento (http://www.academicpress.com/refer/genetics/mend.htm).


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unidad vinculante intradisciplinaria de genética
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