04.06.03
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genética mendeliana

1. El método experimental de Mendel
2. Primera ley de Mendel
3. Variaciones a la primera ley de Mendel

4. Análisis de genealogías

5. Segunda ley de Mendel
6. Prueba de Chi-cuadrado
7. Pleiotropía
8.Epístasis
9.Genes modificadores
10. Penetrancia y expresividad
11. Estudios moleculares...
12. Preguntas de repaso
13. Algunos ejercicios
14. Links

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genética mendeliana

10. Penetrancia y Expresividad

Variación en la expresión génica
No todas las características se expresan el 100% de las veces que el alelo correspondiente esté presente. Por ejemplo el alelo dominante P produce polidactilia en los seres humanos, un rasgo que se caracteriza por la posesión de dedos suplementarios en las manos o los pies. Dos adultos de apariencia normal pueden tener descendencia que expresa polidactilia. Uno de los padres debe llevar por lo menos un alelo dominante (el alelo P) y su genotipo probablemente sea Pp. Este padre con el genotipo Pp exhibe penetrancia reducida del alelo P.

Penetrancia: La frecuencia de la expresión de un alelo cuando está presente en el genotipo del organismo (Si 9/10 de los individuos que llevan el alelo expresan la característica, se dice que ésta tiene el 90% de penetrancia).
No todos los fenotipos que se expresan se manifiestan en el mismo grado. Para la polidactilia puede ocurrir un dedo suplementario en uno o más apéndices (manos o pies) y este dedo puede tener el tamaño normal o ser un muñón. Por lo tanto cuando el alelo P está presente se expresa de manera variable.

Expresividad: Variación en la expresión de un alelo cuando éste es penetrante.


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uvigen
unidad vinculante intradisciplinaria de genética
universidad de la república
uruguay

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