04.06.03
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genética mendeliana

1. El método experimental de Mendel
2. Primera ley de Mendel
3. Variaciones a la primera ley de Mendel

4. Análisis de genealogías

5. Segunda ley de Mendel
6. Prueba de Chi-cuadrado
7. Pleiotropía
8.Epístasis
9.Genes modificadores
10. Penetrancia y expresividad
11. Estudios moleculares...
12. Preguntas de repaso
13. Algunos ejercicios
14. Links

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genética mendeliana

8. Interacción génica

Los genes de un individuo no operan aislados uno de otro sino que funcionan en un mismo ambiente celular. Por lo tanto se espera que existan interacciones génicas. Bateson y Punnett realizaron un experimento clásico para demostrar estas interacciones. Analizaron los tipos de cresta que se conocían en las distintas razas de pollos en aquella época.

Razas Fenotipos
Wyandotte Cresta en forma de roseta
Brahmas Cresta en forma de guisante
Leghorns Cresta simple
Malaya Cresta en forma de nuez

Cruzamiento Parental: Cresta en roseta (Wyandotte) x Cresta en guisante (Brahmas)
Fenotipo F1: Todas poseían Cresta en nuez (un fenotipo que no se había observado hasta el momento del experimento)
Resultados de la F2: 9 en nuez: 3 en roseta: 3 en guisante: 1 simple

Este resultado es diferente a los anteriores ya que la F1 es diferente a ambos padres y en la F2 aparecen fenotipos nuevos distintos al de los padres. ¿Cómo se pueden explicar estos resultados? La primera pista se encuentra en la proporción de la F2. Esta proporción la observabamos cuando se autofecundaban los individuos de la F1 dihíbridos (o cuando se cruzaban entre sí los dihíbridos de la F1). Esta observación sugiere que hay dos genes involucrados en el control del fenotipo de la cresta. Las interacciones génicas y los genotipos se determinan realizando los cruzamientos de prueba apropiados. Una serie de experimentos demostraron que los genotipos de los distintos fenotipos eran los siguientes:

Fenotipos Genotipos Frecuencia
Nuez R_P_ 9/16
Roseta R_pp 3/16
Guisante rrP_ 3/16
Simple rrpp 1/16

 

Se demostró que los genotipos de los padres iniciales del cruzamiento de Bateson y Punnett fueron:
Parentales: Roseta RRpp x Guisante rrPP
F1: RrPp
ver tabla anterior

El desarrollo de cualquier individuo resulta obviamente de la expresión temporal de todos los genes que son parte de su constitución genética. Por lo tanto no resulta extraño que más de un gen sea responsable de la expresión de un fenotipo. Se discutirá a continuación esta interacción génica. Primero hay que dar alguna definición.

El caso de la cresta de las gallinas es un caso de interacción entre genes sin epistasis, fácil de resolver pues se podía observar la proporción 9:3:3:1.

Epístasis: Hay epistasis cuando al interactuar dos genes no alélicos, un alelo de uno de los genes interfiere con la expresión de los dos alelos del otro gen.

 

Ejemplo 1: Proporción 15:1
Fenotipo: Color del grano en Trigo.


Una enzima funcional A o B puede producir un producto a partir de un precursor común. El producto da color al grano de trigo. Por lo tanto un solo alelo dominante en cualquiera de los dos loci se requiere para generar el producto. Es así que si una línea pura de trigo con grano coloreado (de genotipo AABB) se cruza con una planta de grano blanco (de genotipo aabb) y la F1 resultante se autofecunda, se producirá una F2 con una proporción modificada de la relación 9:3:3:1. A continuación se provee una explicación bioquímica de la proporción 15:1.

Genotipo Fenotipo del grano Actividad enzimática
9 A_B_ Grano coloreado Enzimas funcionales de los dos genes
3 A_bb Grano coloreado Enzima funcional del gen A
3 aaB_ Grano coloreado Enzima funcional del gen B
1 aabb Grano blanco No hay enzimas funcionales


Si se suman los diferentes genotipos que dan granos coloreados se puede obtener la proporción 15:1. Como ambos genes pueden dar el fenotipo salvaje esta interacción se denomina: acción génica duplicada.

Ejemplo 2: Proporción 9:7.
Fenotipo: color de la flor de la arvejilla.

Si dos genes están involucrados en una misma vía metabólica y se requieren los productos funcionales de ambos para la expresión, entonces un par de alelos recesivos en cualquiera de los dos genes resultará en un fenotipo mutante. Se muestra esta interacción en el siguiente diagrama:

Si una línea pura de plantas de arvejillas con flores coloreadas (genotipo CCPP) se cruza con una línea pura homocigota recesiva de flores blancas (ccpp), la F1 tendrá toda flores coloreadas y un genotipo CcPp. La proporción 9:3:3:1 típica de la F2 se ve modificada en este caso a 9:7 por la interacción entre los genes C y P. La tabla siguiente describe las interacciones para cada genotipo y cómo ocurre la proporción.

Genotipo Color de la flor Actividad enzimática
9 C_P_ Flores coloreadas; se produce antocianina Enzima funcional de los dos genes
3 C_pp Flores blancas; no se produce antocianina Enzima p no funcional
3 ccP_ Flores blancas; no se produce antocianina Enzima c no funcional
1 ccpp Flores blancas; no se produce antocianina Enzimas c y p no funcionales

La acción de ambos genes se requiere para determinado fenotipo y esta interacción epistática entonces se denomina: acción génica complementaria.

Ejemplo 3: Proporción 12:3:1
Fenotipo: color del fruto en el zapallo.

En esta interacción la presencia de color es recesiva respecto de la falta de color en un par alélico. Este alelo recesivo debe expresarse antes de que cualquier alelo para un color específico en un segundo locus se exprese.

En un primer gen, el zapallo blanco (sin color) es dominante al zapallo coloreado y los símbolos

son: W= blanco y w= coloreado. En un segundo gen el color amarillo es dominante al Verde y los símbolos utilizados son G=amarillo y g= verde. Si el dihíbrido se autofecunda se producen tres fenotipos en una proporción 12:3:1. La siguiente tabla explica estos resultados.

Genotipo Color de la flor Actividad enzimática
9 C_P_ Flores coloreadas; se produce antocianina Enzima funcional de los dos genes
3 C_pp Flores blancas; no se produce antocianina Enzima p no funcional
3 ccP_ Flores blancas; no se produce antocianina Enzima c no funcional
1 ccpp Flores blancas; no se produce antocianina Enzimas c y p no funcionales

Debido a que la presencia de una alelo dominante W enmascara los efectos de los alelos G y g en otro locus este tipo de interacción se llama: epístasis dominante.

Ejemplo 4: Proporción 13:3
Fenotipo: Producción de malvidina en Primula

Ciertos genes poseen la habilidad de suprimir la expresión de un gen en un segundo locus. La producción de la sustancia química malvidina en la planta Primula es un ejemplo. Tanto la síntesis del producto químico (controlada por un gen K) como la supresión de la síntesis (controlada por un gen D) son características dominantes. Las plantas de la F1 de genotipo KkDd no producen malvidina por la presencia del alelo dominante D. ¿Cuál será la distribución de los fenotipos de la F2 después de cruzar los individuos de la F1?

Genotipo Fenotipo y explicación genética
9 K_D_ Sin malvidina porque está el alelo D supresor presente
3 K_dd Producción de malvidina porque está presente el alelo K
3 kkD_ Sin malvidina porque están presentes el alelo recesivo k y D supresor
1 kkdd Sin malvidina porque está el alelo recesivo k presente


La proporción es de 13 no se produce malvidina: 3 producción de malvidina.
Como la acción génica del alelo dominante D suprime la acción de los genes en el locus K esta interacción se denomina: epístasis de supresión dominante.

Supresor: Un factor genético que impide la expresión de los alelos en un segundo locus se denomina supresor y su interacción es epistática.

Recordemos que la epístasis resulta de la interacción entre genes diferentes. Si un alelo de un par enmascara la expresión de otro alelo de un segundo gen, el primer alelo o par alélico es epistático del segundo. La siguiente tabla resume las cuatro interacciones epistáticas que se han tratado:

Ejemplo Interacción alélica Tipo de epístasis
Color del grano en el trigo

A epistático de B, b
B epistático de A, a

Genes duplicados
Color de la flor en la arvejilla cc epistático de P, p
pp epistático de C, c
Acción génica complementaria
Color del fruto del zapallo W epistático de G, g Epístasis dominante
Producción de malvidina en Primula D epistático de K, k Supresión dominante

 


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