04.06.03
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genética mendeliana

1. El método experimental de Mendel
2. Primera ley de Mendel
3. Variaciones a la primera ley de Mendel

4. Análisis de genealogías

5. Segunda ley de Mendel
6. Prueba de Chi-cuadrado
7. Pleiotropía
8.Epístasis
9.Genes modificadores
10. Penetrancia y expresividad
11. Estudios moleculares...
12. Preguntas de repaso
13. Algunos ejercicios
14. Links

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genética mendeliana

7. Efectos pleiotrópicos y Genes Letales

Durante los primeros años después del redescubrimiento de las leyes de Mendel se efectuaron algunos experimentos con resultados que a primera vista no coincidían con aquellos esperados por las leyes. En 1904 se efectuó un cruzamiento entre ratones de pelaje amarillo con ratones de pelaje gris. Los ratones grises estaban muy endocriados y por lo tanto se consideraban una línea pura.

Cruzamiento Parental: Amarillo x Gris
Distribución de la F1: 1Amarillo: 1Gris

¿Qué relación alélica existe en este caso? Sabemos que los ratones grises son homocigotas porque son una línea pura. Si el pelaje gris fuera dominante obtendríamos una F1 toda gris. Pero como obtenemos tanto ratones amarillos como grises el pelaje amarillo debe ser dominante sobre gris. ¿Cuál es el genotipo de estos ratones? Primero debemos asignar símbolos a los genes.
Amarillo: Y Gris: y

De la decisión anterior sabemos que el genotipo de los ratones grises debe ser yy. Pero ¿cuál es el genotipo de los ratones amarillos? Si los ratones amarillos fueran homocigotas no obtendríamos ratones grises en la F1. Entonces el genotipo debe ser heterocigotas Yy. A continuación se realizó un cruzamiento entre dos ratones amarillos. En un cruzamiento Yy x Yy esperaríamos encontrar 3 amarillos: 1 gris. El resultado sin embargo fue de una proporción de 2 amarillos a 1 gris. ¿Cómo puede explicarse este resultado? Primero realice el cuadro de Punnett.

Cuadro de Punnett Esperado:

Gametos
Y
y
Y
YY (amarillos)
Yy (amarillos)
y
Yy (amarillos)
yy (grises)

3 amarillos:1 gris


Pero se obtuvo una proporción 2 amarillos: 1 gris.


¿Podrá ser que algún genotipo esté ausente en la descendencia? ¿Cómo podemos conocer el genotipo de los ratones amarillos obtenidos en este cruzamiento?
Por un cruzamiento de prueba o testcross. Todos los cruzamientos de prueba con los ratones amarillos dan una proporción 1:1 que coincide con la progenie esperada para los individuos heterocigotas. Entonces los ratones amarillos obtenidos son todos heterocigotas. Por alguna razón el genotipo YY está ausente, probablemente sea letal. La proporción 2:1 es típica de un gen letal.

Gen letal: un gen que produce la muerte de un individuo es un gen letal. Estos pueden ser dominantes o recesivos.
Una pregunta que surge del ejemplo del pelaje de los ratones es la siguiente ¿Cómo un gen que controla el color del pelaje puede causar la muerte de un organismo? Posiblemente en una sola dosis el alelo produce el amarillo del pelaje pero cuando se encuentra en doble dosis causa la muerte del animal. Este gen tiene su efecto en más de una característica, en más de un fenotipo.

Gen pleiotrópico: Al gen que afecta más de un fenotipo se le llama pleiotrópico. En general muchos genes presentan pleiotropismo.


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unidad vinculante intradisciplinaria de genética
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