04.06.03
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genética mendeliana

1. El método experimental de Mendel
2. Primera ley de Mendel
3. Variaciones a la primera ley de Mendel

4. Análisis de genealogías

5. Segunda ley de Mendel
6. Prueba de Chi-cuadrado
7. Pleiotropía
8.Epístasis
9.Genes modificadores
10. Penetrancia y expresividad
11. Estudios moleculares...
12. Preguntas de repaso
13. Algunos ejercicios
14. Links

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genética mendeliana

3. Variaciones a la Primera Ley de Mendel

La verdadera prueba de cualquier teoría en ciencias resulta de su habilidad para explicar los resultados que a primera vista parecen ser una clara excepción a la teoría. Pero, si la excepción puede ser explicada por la teoría luego la teoría es validada. Un ejemplo de la Genética que cuestionaba la primera Ley de Mendel era la relación entre dos alelos que no expresan una relación típica de dominancia y recesividad. Es decir que la F1 no exhibe el fenotipo de ninguna de las líneas puras parentales. Este tipo de relación alélica fue denominada codominancia.

Codominancia: La relación entre dos alelos en la que ambos contribuyen al fenotipo del heterocigota se denomina codominancia.
Ejemplo: color de la flor en plantas de “boca de sapo”

Fenotipos de las líneas puras: flor roja o blanca
Cruzamiento Parental: Rojo x Blanco
F1: Se esperaría flores rojas o blancas en esta generación dependiendo de qué alelo fuera dominante. Pero las plantas de la F1 de este cruzamiento tenían flores rosadas. Tal como se haría en cualquier experimento, se autofecundaron las plantas de la F1. Los resultados obtenidos fueron:
F2: relación fenotípica ¼ Rojas: ½ Rosadas: ¼ Blancas

Color de la flor en las plantas de “Boca de sapo”: Los alelos para flor roja y flor blanca están interactuando en el heterocigota para generar las flores rosadas.
Otro ejemplo de codominancia surge al analizar el fenotipo bioquímico.

Fenotipo bioquímico: Es aquel que se revela por experimentación bioquímica por ejemplo los marcadores moleculares como los RFLPs, marcadores proteicos (isoenzimas), cantidad de metabolito, reacciones inmunológicas.

Como ejemplo podemos asumir que un gen en cuestión reside en un fragmento de ADN que tiene un tamaño de 3 Kb en un padre y un tamaño de 2 Kb en el otro (ver la figura más abajo). Cuando cruzamos a los dos padres cada uno contribuye con un cromosoma que lleva al gen. La técnica reconoce ambas copias presentes en los parentales, la señal en estos será el doble de fuerte que en la F1 que lleva sólo un cromosoma y entonces sólo una copia del fragmento de DNA particular, proveniente de cada parental. La F2 segregará para los tres genotipos diferentes en una proporción 1:2:1.

Las designaciones de los genotipos podrían darse para cada uno de los alelos. Por ejemplo si el fragmento de 3 Kb se designa A1 el genotipo del padre 1 (P.1) será A1A1. La designación alélica A2 será usada para el fragmento de 2 Kb y el genotipo del padre 2 (P.2) será A2A2. Como la F1 es heterocigota su genotipo será A1A2. Finalmente los genotipos de la F2 segregará: 1A1A1: 2A1A2: 1A2A2.

A menudo los niveles de expresión en un individuo pueden alcanzar cierta intensidad, sin importar si ésta es homocigota o heterocigota. Por ejemplo en las plantas de arveja el heterocigota para el par alta/enana es del mismo tamaño que el homocigota alto. Pero la expresión no se considera cuando se utilizan marcadores de DNA ya que estamos probando la presencia o ausencia de un fragmento específico de DNA. Entonces los fragmentos de DNA son un verdadero ejemplo de codominancia en que cada alelo se expresa igualmente en los individuos de la F1.

Dominancia incompleta: Es el caso en el que la F1 produce un fenotipo intermedio entre los padres homocigotas. Si el producto es exactamente intermedio entre los padres homocigotas la relación se denomina falta de dominancia.

Alelos Múltiples:

Temprano en la historia de la genética se demostró que es posible de que existan más de dos formas de un gen. A pesar de que un organismo diploide puede poseer solamente dos alelos de un gen (y un organismo haploide solamente uno), en una población pueden existir un número total bastante alto de alelos de un mismo gen. Estos numerosos alelos se denominan alelos múltiples y forman toda una serie alélica. El concepto de alelismo es crucial en genética de manera que se considerarán varios ejemplos. Los ejemplos mismos sirven para introducir áreas importantes de la investigación genética.

Ejemplo1: Grupos Sanguíneos AB0 en los seres humanos

Los grupos sanguíneos AB0 están determinados por alelos múltiples tal como se muestra de forma muy simplificada en la siguiente tabla:

Fenotipo sanguíneo Genotipo
0 ii
A IAIA o IAi
B IBIB o IBi
AB IAIB

La serie alélica incluye tres genes mayores: los alelos i, IA, IB pero por supuesto cualquier individuo tiene solamente dos de estos alelos (o dos copias del mismo). En esta serie alélica IA e IB determinan respectivamente un antígeno único y el alelo i confiere la inhabilidad de producir antígeno. En los genotipos IAi e IBi los alelos IA e IB son totalmente dominantes pero son codominantes en el genotipo IAIB.

Ejemplo 2: El gen C en los conejos

Una serie alélica más numerosa concierne el color de pelaje de los conejos. Los alelos de esta serie son C (color total), cch (chinchilla color grisáceo), ch (Himalaya, albino con extremidades negras) y c (albino). Obsérvese la importancia de nominar los alelos por superíndices ya que se necesitan más de dos letras C y c para los alelos múltiples. En esta serie cada color es dominante al que le sigue en este orden C> cch> ch> c. Confírmese estos resultados en la siguiente tabla.

Fenotipo del color del pelaje Genotipos
Color total CC ó Cchó Ccchó Cc
Chinchilla cchcch, cchch, cchc
Himalaya chch, chc
Albino cc

Prueba operacional de Alelismo:

Ahora que hemos estudiado dos ejemplos de series alélicas es un buen momento de preguntar cómo sabemos si una serie de fenotipos contrastantes están determinados por alelos de un solo gen. ¿Qué prueba podemos realizar? Simplemente la observación de las proporciones mendelianas de una F2 de un monohíbrido para todos los cruzamientos de los pares de líneas puras. A esto se le llama test de alelismo. Por ejemplo considérese los fenotipos de tres líneas puras de una planta hipotética. La línea 1 produce manchas redondas en los pétalos, la línea 2 tiene manchas ovales y la línea 3 no tiene manchas en los pétalos. Suponga que los cruzamientos de las tres líneas puras dan los siguientes resultados:

Cruzamiento Fenotipo F1 F2
1 x 2 Todas las manchas redondas ¾ redondas; ¼ oval
1 x 3 Todas las manchas redondas ¾ redondas; ¼ sin manchas
2 x 3 Todas las manchas ovales ¾ oval; ¼ sin manchas

Estos resultados nos demuestran que existen tres alelos de un solo gen que afecta las manchas de los pétalos porque cada cruzamiento da una proporción de la descendencia de un monohíbrido en la F2.
La jerarquía de la dominancia es redonda>oval>sin manchas. Podríamos elegir cualquier símbolo pero si seguimos la forma de nomenclatura utilizada para el pelaje de los conejos esto podría ser:
S redondas > So oval > s sin manchas
ó Sr redonda> So oval > s sin manchas

No existen reglas muy estrictas acerca del uso de mayúsculas o minúsculas, particularmente para los alelos en el medio de la serie ya que son dominantes respecto a algunos genes y recesivos respecto de otros.

Si los cruzamientos entre líneas puras no dan una típica segregación mendeliana de F2 de un monohíbrido estarían indicando algún tipo de interacción.

Sabemos que un gen corresponde a una secuencia de DNA de un cromosoma, entonces podemos preguntarnos qué alelos corresponden a nivel del DNA. Cualquier alteración del gen de tipo salvaje resultará en un nuevo alelo (una forma nueva del gen). Algunas de estas alteraciones pueden causar un cambio o la ausencia de una función de la proteína codificada por ese gen y dentro de este grupo algunas se reconocerían como alelos que producen un fenotipo que se detecta como diferente. De manera que como existen muchas maneras posibles de cambiar el DNA de un gen, el número de alelos posibles es muy grande pero el número de fenotipos nuevos producidos por estos cambios es mucho menor.


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