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genética mendeliana

Mendel estudió siete caracteres que aparecen en dos formas discretas, en vez de caracteres difíciles de definir que dificultan su estudio. Lo primero que realizó fueron cruzamientos entre plantas que diferían para sólo un carácter (cruzamiento monohíbrido).

Los resultados obtenidos por Mendel fueron los siguientes:

Términos y resultados que se extraen de la tabla: Fenotipo: literalmente significa “forma que se muestra” y se puede definir como la apariencia física de la característica estudiada. Ejemplos: semilla redonda, semilla arrugada; flor blanca, flor roja; planta alta, planta baja.

¿Qué se observa en la primera generación o F1? Siempre se observa uno de los fenotipos parentales. Pero la F1 posee la información necesaria para producir ambos fenotipos parentales en la siguiente generación.

La siguiente generación o F2 siempre da una proporción 3:1 en la que la característica dominante es tres veces más frecuente que la característica recesiva. Mendel utilizó estos dos términos para describir la relación de los dos fenotipos en la F1 y en la F2 .

Dominante: Es dominante el alelo que se expresa a expensas del alelo alternativo. El fenotipo dominante es el que se expresa en la F1 de un cruzamiento entre dos líneas puras.
Recesivo: Es un alelo cuya expresión se suprime en presencia de un alelo dominante. El fenotipo recesivo es el que “desaparece” en la primera generación de un cruzamiento entre dos líneas puras y “reaparece” en la segunda generación.

Conclusiones de Mendel:

1. Los determinantes hereditarios son de naturaleza particulada. Estos determinantes son denominados en la actualidad genes.
2. En los individuos diploides cada individuo posee un par de estos determinantes o genes en cada célula para cada característica estudiada. Todos los descendientes de un cruzamiento de dos líneas puras (F1) tienen un alelo para el fenotipo dominante y uno para el fenotipo recesivo. Estos dos alelos forman el par de genes.
3. Un miembro del par de genes segrega en cada gameto, de manera que cada gameto lleva solamente un miembro del par de genes. El proceso de la Meiosis Link tema meiosis, un proceso desconocido en los días de Mendel, explica como se heredan los caracteres.

Conceptos utilizados en genética mendeliana:

Alelo: Link figura Es una forma alternativa de un par de genes dado. Por ejemplo planta alta y planta enana son los alelos relacionados con la altura de la planta de arveja utilizados por Mendel en sus cruzamientos. Pueden existir más de dos formas alternativas de un gen, más de dos alelos, pero solamente dos se dan en un individuo diploide.

Par alélico: Es la combinación de dos alelos de un par de genes.

Homocigota: Es un individuo que solamente contiene un alelo del par. Ejemplo: DD es un homocigota dominante; dd es un homocigota recesivo; las líneas puras son homocigotas para el gen de interés.

Heterocigota: Un individuo heterocigota es aquél que contiene dos formas alternativas de un par de genes. Ejemplo: Dd

Genotipo: Es la combinación específica de alelos para cierto gen o set de genes.

Utilizando símbolos podemos describir el cruzamiento de plantas altas x plantas enanas de la siguiente manera:

En los cruzamientos de Mendel la segunda generación o F2 fue obtenida por autofecundación de las plantas de la F1. Esto puede describirse en una tabla denominada Tablero de Punnett.

El tablero de Punnett nos permite determinar las proporciones genotípicas esperadas. También nos permite determinar las proporciones fenotípicas.

Proporciones Genotípicas de la F2: 1DD:2Dd:1dd
Proporciones Fenotípicas de la F2: 3 altas: 1 enana (3D_:1dd)

Primera Ley de Mendel o Ley de la Segregación: establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto.

Confirmación de la hipótesis de la Primera Ley de Mendel:
Con las observaciones realizadas, Mendel pudo formular una hipótesis acerca de la segregación. Para probar esta hipótesis Mendel autofecundó las plantas de la F2. Si esta ley era correcta, él podía predecir los resultados y realmente fueron los esperados.

Con estos resultados se pueden confirmar los genotipos de los individuos de la F2:

Entonces desde el punto de vista genotípico la F2 es: 1/4 DD: 1/2 Dd: 1/4 dd (o 1:2:1)
Desde el punto de vista fenotípico: 3 altas: 1 enana

Mendel realizó un cruzamiento de prueba para confirmar la hipótesis de la segregación; realizó la retrocruza.

Cruzamiento Parental: DD x dd

F1: Dd

Retrocruza: los individuos de la F1 (Dd) x dd

Fenotipos de la Retrocruza 1 (BC1): 1 alta: 1 baja

Genotipos de la BC1: 1 Dd: 1dd

Retrocruza: Cruzamiento de un individuo F1 heterocigota con uno de los parentales homocigotas. En el caso de las plantas de la arveja sería: Dd x DD o Dd x dd. Generalmente se realiza con el individuo homocigota recesivo.

Cruzamiento de Prueba: (testcross) Cruzamiento de cualquier individuo con un individuo homocigota recesivo para determinar su genotipo.

Cruzamiento monohíbrido: un cruzamiento entre padres que difieren en un sólo par de genes (generalmente AA o aa).

Monohíbrido: la descendencia de dos padres homocigotas para alelos alternativos de un par de genes. Los monohíbridos resultan útiles para describir la relación entre los alelos. Cuando un individuo es homocigota para un alelo mostrará el fenotipo para ese alelo. Es el fenotipo del heterocigota el que nos permite determinar la relación de los alelos (dominante o recesivo).

Dominancia: Habilidad de un alelo para expresar su fenotipo a expensas de un alelo alternativo. Es la forma principal de interacción entre alelos. Generalmente el alelo dominante formará un producto génico que el recesivo no puede producir. El alelo dominante se expresará siempre que esté presente.