04.06.03
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genética cuantitativa

1. Caracteres cuantitativos
2. Efectos genéticos y ambientales
3. Estadística de los caracteres cuantitativos
4. Componentes de la varianza.
5. QTLs
6. Heredabilidad
7. Estimación del fenotipo de la descendencia
8. Predicción de la respuesta de selección
9. Selección artificial por períodos prolongados
10. Problemas resueltos
11. Preguntas de repaso
12. Algunos ejercicios
13. Links

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genética cuantitativa

5. Localización de los genes que determinan los caracteres cuantitativos.

Al locus de un gen que afecta un carácter cuantitativo se le denomina en inglés “quantitative trait locus”(locus para un carácter cuantitativo) y se le conoce por la sigla QTL. Los QTL no pueden identificarse en genealogías porque sus efectos individuales están enmascarados por los efectos de los otros genes que influencian la característica y por los efectos ambientales. Sin embargo los QTL pueden localizarse si están genéticamente ligados a marcadores polimórficos de ADN, ya que el genotipo que afecta al carácter cuantitativo podrá relacionarse con el genotipo del marcador genético ligado. La ubicación de los QTL en el genoma es importante para su manipulación en programas de mejoramiento, y para poder clonarlos y estudiarlos de manera de identificar sus funciones.

Los marcadores polimórficos de ADN son abundantes y están distribuidos por todo el genoma. Además poseen varios alelos co-dominantes de manera que resultan ideales para estudios de ligamiento de los caracteres cuantitativos. En los estudios de QTL se utiliza el mayor número posible de marcadores, ampliamente distribuidos, junto con el carácter complejo en cuestión, en generaciones sucesivas de una población genéticamente heterogénea. Luego se llevan a cabo estudios estadísticos con el fin de identificar qué marcadores de ADN están asociados con el carácter complejo, de manera que sus genotipos están siempre asociados por efectos fenotípicos que interesan. Estos marcadores de ADN identifican regiones del genoma que contienen uno o más QTL con efectos importantes sobre el carácter cuantitativo. Entonces los marcadores pueden utilizarse para estudiar la segregación de regiones importantes en programas de mejoramiento, y también como punto de partida para clonar los genes con efectos importantes sobre el carácter en cuestión.

Ejemplo

Un polimorfismo de fragmentos de restricción (RFLP) en Drosophila está ligado a un QTL que afecta el número de cerdas abdominales. Sondas para los RFLP hibridizan con : un fragmento de 6,5kb, otro de 4,0 kb y con ambos en el heterocigota. Los genotipos de los QTL pueden designarse QQ Qq y qq. El número de cerdas abdominales para estos genotipos son 20, 18, y 16 respectivamente. La desviación estándar típica para número de cerdas es cerca de 2, de manera que el efecto del QTL es igual a la desviación estándar fenotípica. Este puede considerarse un efecto importante.Se realiza un cruzamiento tal como se esquematiza:

6,5 Q
x
6,5 Q
4,0 q
4,0 q

Los descendientes se examinan para número de cerdas y luego se estudia su ADN por electroforesis e hibridación para clasificar el genotipo de la progenie respecto a los fragmentos de restricción, RFLP. Como se puede esperar el genotipo de la progenie respecto a los fragmentos de restricción caen en tres clases: aquellos homocigotas para el de 4,0 Kb, aquellos heterocigotas con ambas bandas (6,5 y 4,0 Kb), y finalmente aquellos homocigotas para la banda de 6,5kb. ¿Cuál será el número de cerdas abdominales para cada genotipo de los RFLP, asumiendo que la frecuencia de recombinación entre el QTL y el RFLP es de 0,1? Recordar que no existe la recombinación en los machos de Drosophila.

Solución

Para resolver este tipo de problemas es necesario plantear un cuadro de Punnett de manera que se puedan especificar todos los genotipos y los fenotipos de la progenie con sus respectivas frecuencias. El formato adecuado se observa a continuación.

La frecuencia de los gametos femeninos resultan del ligamiento con una recombinación de 0,1 y los de los machos resultan de la segregación al azar sin recombinación. El número promedio de cerdas en cada clase se muestra en negrita. De esta tabla resulta claro que entre las moscas con la banda de 4,0 Kb la proporción de los genotipos QQ:qq es de 1:9 de manera que el número promedio de cerdas en esta clase es (1/10 x18 + 9/10 x 16) = 16,2. Entre las moscas con las dos bandas de 4,0 y 6,5 la proporción de los genotipos QQ : Qq : qq es 1:18:1, de manera que el número promedio de cerdas en esta clase es (1/20 x 20 + 18/20 x 18 + 1/20 x 16)= 18. Finalmente entre las moscas con la banda 6,5 Kb, la proporción de los genotipos QQ:Qq es de 9:1 de manera que el número promedio de cerdas en esta clase es (9/10 x 20 + 1/10 x 18) = 19,8. Nótese que la diferencia de la media del fenotipo entre los genotipos de RFLP es menos de una desviación estándar fenotípica, lo que quiere decir que una diferencia de esta magnitud sería difícil de detectar y para hacerlo se requeriría una muestra muy grande.

 

Gametos masculinos (frecuencia 0.5)
6,5 Q
4.0 q
Gametos Femeinos
Frecuencia
0.5
0.5
6.5 Q
(1-0.1)/2=0.45
0.225
6.5 Q / 6.5 Q
20
0.225
6.5 Q / 4.0 q
18
6.5 q
0.1/2=0.05
0.025
6.5 q / 6.5 Q
18
0.025
6.5 q / 4.0 q
16
4.0 Q
0.1/2=0.05
0.025
4.0 Q / 6.5 Q
20
0.025
4.0 Q / 4.0 q
18
4.0 q
(1-0.1)/2=0.45
0.225
4.0 q / 6.5 Q
18
0.225
4.0 q / 4.0 q
16

 


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