04.06.03
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genética poblaciones


1. Introducción
2. Frecuencias génicas y genotípicas
3. Equilibrio
Alteraciones del Equilibrio:
4. Mutación
5. Migración
6. Selección
7. Deriva génica
8. Endocría
 
9. Vínculos

ut = 9
genética de poblaciones

Una mutación es el cambio de un alelo a otro nuevo o diferente. Desde el punto de vista poblacional, las mutaciones introducen nuevas variantes génicas en una población.



Deben considerarse dos aspectos de la mutación:

  • El equilibrio mutacional que puede ocurrir en ausencia de otras fuerzas evolutivas;

  • La interacción entre mutación y selección natural.

Equilibrio
Las mutaciones introducen nueva variabilidad genética en las poblaciones, y con ello alteran las frecuencias génicas, a no ser que ocurran cambios mutacionales con la misma frecuencia en el sentido opuesto.
En general, la mutación por sí misma resulta en un cambio extremadamente lento en las frecuencias génicas, y el papel más importante de las mutaciones en la evolución es la introducción de nuevas variantes génicas. Este es el caso cuando la mutación se da sólo en una dirección, o sea de A a a y no vice versa. Sólo en bacterias, donde las generaciones se miden en minutos, se puede considerar a la mutación como factor importante en el cambio de frecuencias.

Modelo matemático:

A = Alelo salvaje con frecuencia p

a = Alelo mutante de A con frecuencia q

u = Tasa de mutación de A a a
Esto constituye la tasa de mutación "directa" (forward), o sea, la tasa de alelos dominantes mutando a alelos recesivos (por generación y por locus)

v = Tasa de mutación de a a A
Esto constituye la tasa de mutación "inversa" (backward), o sea, la tasa de alelos recesivos mutando a alelos dominantes (por generación y por locus)

Dq (delta q) = Cambio de q, es decir, el cambio en frecuencia de a

El proceso se simboliza del siguiente modo:

u
    >
A        a
<    
v

Ecuaciones para q1 y Dq:
Si las mutaciones ocurrieran únicamente en la dirección A    > a, la frecuencia de a en la próxima generación sería q + up, esto es, la frecuencia original de q más la proporción de alelos A que sufren mutación directa, de A a a. No obstante, pueden ocurrir mutaciones en ambas direcciones, de modo que hemos de considerar simultáneamoente los efectos de las mutaciones directa e inversa.

En ocurrencia de mutaciones en ambas direcciones, la frecuencia de a tras una generación:

q1 = q0 + up - vq
(q0 es la frecuencia original de a)

= frecuencia inicial + incremento en a - disminución de a
(Nótese que p1 = p0 - up + vq)

El cambio en frecuencias tras una generación:

delta q = q1 - q0

o

delta q = up - vq
(Nótese que delta p = vq - up)

o

delta q = u - (u + v)q

Frecuencias en equilibrio:
En equilibrio no hay modificaciones en q (delta q = 0). Esto se da en cierta frecuencia de equilibrio de q, q^. La frecuencia de equilibrio de q es

q^ = u / u + v
(Nótese quep^ = v / u + v)

En una población que cumple con todos los demás requisitos del equilibrio Hardy-Weinberg, el valor de equilibrio de un alelo dado depende de las tasas de mutación en ambas direcciones en el locus.
Asumiendo que la tasa de mutación combinada (u + v) permanece constante, la frecuencia del alelo recesivo será mayor que la frecuencia del alelo dominante si la tasa de mutación directa supera a la tasa de mutación inversa.
La reformulación de la ecuación de delta q, sustituyendo en ella la expresión para q^, nos da la ecuación siguiente:

delta q = (q^ - q)(u + v)

En dicha expresión vale la pena destacar:

  • El cambio en q es directamente proporcional a:
    1. La tasa de mutación combinada (u + v);
    2. La diferencia entre las frecuencias original (q) y en equilibrio (q^).


  • El signo de delta q es determinado por el signo de (q^ - q).

  • Siempre se dará una tendencia a restaurar el equilibrio. Es por lo tanto un equilibrio estable (llamado a veces equilibrio mutacional).

Mutación y selección
Dado que la selección natural es el principal proceso que evita el incremento de las frecuencias de alelos deletéreos, hemos de examinar la interacción de la mutación y la selección al momento de determinar frecuencias génicas.
Suponiendo el caso de un alelo recesivo que implica una desventaja selectiva, la reducción en su frecuencia por acción de la selección natural se enlentece a medida que el alelo se hace más infrecuente. Dado que la selección reduce la frecuencia de dicho alelo, en determinado momento se balancearán la tasa mutacional y la presión selectiva. Este proceso llevará a un equilibrio en las frecuencias génicas.

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uvigen
unidad vinculante intradisciplinaria de genética
universidad de la república
uruguay

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