04.06.03
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genética poblaciones


1. Introducción
2. Frecuencias génicas y genotípicas
3. Equilibrio
Alteraciones del Equilibrio:
4. Mutación
5. Migración
6. Selección
7. Deriva génica
8. Endocría
 
9. Vínculos

ut = 9
genética de poblaciones

La ley de Hardy-Weinberg establece que en una población suficientemente grande, en la que los apareamientos se producen al azar y que no se encuentra sometida a mutación, selección o migración, las freecuencias génicas y genotípcas se mantienen constantes de una generación a otra, una vez alcanzado un estado de equilibrio que en loci autosómicos se alcanza tras una generación.



Se dice que una población está en equilibrio cuando los alelos de los sistemas polimórficos mantienen su frecuencia en la población a través de las generaciones.
Para lograr el equilibrio genético, según el matemático inglés Hardy y el médico alemán Weinberg, se deben dar varias condiciones:

  1. La población debe ser infinitamente grande y los apareamientos al azar (panmícticos).
  2. No debe existir selección, es decir, cada genotipo bajo consideración debe poder sobrevivir tan bien como cualquier otro (no hay mortalidad diferencial) y cada genotipo debe ser igualmente eficiente en la producción de progenie (no hay reproducción diferencial).
  3. No debe existir flujo génico, es decir, debe tratarse de una población cerrada donde no haya inmigración ni emigración.
  4. No debe haber mutaciones, a excepción que la mutación se produzca en sentido inverso con frecuencias equivalentes, por ejemplo, A muta hacia A' con la misma frecuencia con la que A' muta hacia A.

Toda demostración de la ley de Hardy-Weinberg implica el principio básico de la teoría de la probabilidad, esto es, que la probabilidad de ocurrencia simultánea de dos o más eventos independientes es igual al producto de las probabilidades de cada evento. Normalmente, la frecuencia de cada alelo representa su probabilidad de ocurrencia. De modo que para obtener la probabilidad de un genotipo dado en la progenie, se multiplican las frecuencias de los alelos involucrados entre sí.
Dadas las frecuencias génicas (alélicas) en el pool génico de una población, es posible calcular (con base en la probabilidad de la unión de gametos) las frecuencias esperadas de los genotipos y fenotipos de la progenie. Si p = porcentaje del alelo A (dominante) y q = el porcentaje del alelo a (recesivo), se puede utilizar el método del damero para producir todas las posibles combinaciones al azar de estos gametos.

Hembras
Gametos p (A) q (a)
Machos p (A) p2 (AA) pq (Aa)
q (a) pq (Aa) q2 (aa)


Obsérvese que p + q = 100% (o 1), es decir, los porcentajes de los gametos A y a deben igualar al 100%) para incluir a todos los gametos del pool génico. De este modo, si solo conozco la frecuencia de un alelo y sé que el sistema genético analizado solo tiene 2, puedo calcular la frecuencia del segundo. Más fácilmente, puedo expresar p y q como proporciones, igualando p + q = 1.
Las frecuencias genotípicas (cigóticas) en la siguiente generación sumadas también deben igualar 1 o 100%, y pueden resumirse como sigue:

(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
           AA   Aa   aa

Así, dado que los gametos serán p o q, y que cada individuo recibe dos gametos, la siguiente generación se espera que sea: p2 la fracción de homocigóticos dominantes (AA), 2pq, la fracción de los heterocigóticos (Aa) y q2, la fracción de los homocigóticos recesivos (aa).
En pocas palabras, en ausencia de factores disruptivos (mutación, flujo génico desbalanceado, selección natural y deriva génica), las frecuencias alélicas y genotípicas en un locus de una población diploide panmíctica se repetirán de generación en generación. Es importante destacar que en caso de darse una alteración de las frecuencias, éstas restablecerán el equilibrio tras una generación de cruzamientos al azar.
Por ejemplo, supongamos una población hipotética con las frecuencias genotípicas:

D(AA) = 0.10

H(Aa) = 0.20

R(aa) = 0.70
Las frecuencias génicas se calculan:
p(A) = D + 1/2 H = 0.10 + 0.10 = 0.20

q(a) = 1/2H + R = 0.10 + 0.70 = 0.80
Las frecuencias esperadas de acuerdo a la ley de Hardy-Weinberg son:
p2[AA] = 0.04

2pq[Aa] = 0.32

q2[aa] = 0.64

En este caso, compararíamos las frecuencias esperadas con las frecuencias observadas utilizando un test chi cuadrado para determinar si las frecuencias observadas se desvían en forma significativa de las esperadas. Si ese fuera el caso, concluiríamos que la población estudiada no se encuentra en equilibrio de Hardy - Weinberg.

Le ley de Hardy-Weinberg se ha extendido a casos de alelos múltiples, loci múltiples, genes ligados, genes ligados al sexo y organismos haploides. Un buen ejemplo de varios alelos es el estudio del sistema AB0 de grupos sanguíneos, en una población con las respectivas frecuencias p, q y r. Las frecuencias genotípicas esperadas en condiciones de equilibrio son:

(p + q + r)2 = p2(AA) + q2(BB) + r2(00) + 2pq(AB) + 2qr(B0) + 2pr(A0)

En lo que respecta a loci múltiples, el equilibrio según las expectativas de la ley de Hardy - Weinberg se alcanzan tras una generación de apareamiento al azar. No obstante, cuando se consideran dos loci simultáneamente, los genotipos

AABB AABb AAbb
AaBB AaBb Aabb
aaBB aaBb aabb

alcanzan el equilibrio a lo largo de varias generaciones. Este fenómeno se da tanto en loci de segregación independiente como en loci ligados (es decir, loci que se encuentran físicamente próximos entre sí en el mismo cromosoma).
Este fenómeno lleva el nombre de desequilibrio gamético, definible como la asociación no aleatoria de alelos en diferentes loci en los gametos.

Las condiciones de base para la aplicación de la ley de Hardy-Weinberg rara vez se dan en una población natural:

  • Se dan fluctuaciones aleatorias en las frecuencias génicas dado el tamaño finito de una población. A este error de muestreo intergeneracional se le llama deriva génica.
  • Rara vez se cumple el requisito de panmixia, ya sea por cruzamiento preferencial (puede ser endogamia, o sea, cruzamiento preferencial dentro de un grupo definido, o exogamia, es decir, cruzamiento fuera de dicho grupo) o selección sexual.
  • En muchos casos, existe una tasa de éxito diferencial en la perpetuación de ciertos alelos. Esta diferencia constituye la selección natural.
  • Las mutaciones ocurren a menudo con mayor frecuencia en cierta dirección.
  • La migración da lugar a la introducción de nuevas variedades génicas en una población.

De tal forma, resulta sorprendente saber que, a pesar de estas violaciones a las restricciones de Hardy-Weinberg, la mayoría de los genes se comportan dentro de límites estadísticamente aceptables con las condiciones de equilibrio entre dos generaciones sucesivas. Cabe, no obstante, mencionar ciertas circunstancias especiales.

La ley es un enunciado teórico, representando una situación estática en la que la estructura génica de una población no cambia. Al presentar las características de una población no influenciada por fuerzas evolutivas, su no cumplimiento en una implica la acción de fuerzas evolutivas en dicha población.
De este modo, la ley de Hardy-Weinberg constituye una hipótesis nula, útil a fines de exploración: Si las frecuencias genotípicas observadas se desvían en forma significativa de las calculadas de acuerdo a una asunción de equilibrio, algo está sucediendo en la población a nivel de fuerzas evolutivas, lo cual puede ser digno de estudio.

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uvigen
unidad vinculante intradisciplinaria de genética
universidad de la república
uruguay

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